Desmistificando as doen�as gen�ticas

A falta de conhecimento ainda é a grande vilã quando falamos em doenças genéticas. Há uma ideia equivocada em relação ao tema, muitos acreditam que são enfermidades raras e que estão longe do nosso dia a dia. Entretanto, uma estimativa internacional mostra que de 3% a 5% das crianças nascem com algum defeito congênito. Trata-se de uma realidade que afeta milhares de famílias de brasileiros de Norte a Sul do país. A melhor forma de combater as doenças genéticas é a informação. Há medidas que podem ser tomadas antes mesmo da gravidez, como no caso de casamento entre parentes em que deve ser feito um histórico familiar, além de hábitos saudáveis e evitar o consumo de álcool e drogas. O avanço da medicina nos permite um diagnóstico precoce no pré-natal, além de novos tratamentos e medicamentos que podem proporcionar melhor qualidade de vida. Existem milhares de enfermidades que podemos citar ao falar das doenças genéticas. Desde as mais conhecidas como Síndrome de Down, Anemia Falciforme até doenças como Pompe, Anencefalia entre outras. Outra forma importante de auxiliar aos pacientes de doenças genéticas e que merece atenção não apenas da classe médica como também de toda a sociedade é a implantação da política de genética clínica no SUS. A portaria número 81 foi assinada em 20 de janeiro de 2009 pelo ministro da Saúde José Temporão, mas até hoje não foi implementada. O objetivo desta portaria é organizar e ampliar os serviços na rede pública para dar acesso a aconselhamento genético, exames de diagnóstico e tratamento com foco em três grupos de doenças: anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e deficiência mental de causa genética. Com a efetivação da política de genética clínica daremos um grande passo a centenas de pacientes que hoje têm uma destas doenças, mas ainda não foram diagnosticados corretamente. As doenças genéticas podem e devem ter a atenção da sociedade de forma que os pacientes tenham melhor qualidade de vida e apoio de seus familiares. Não se trata apenas de um ato de amor ao próximo, mas de conscientização de que todos nós temos um papel fundamental para acabar com a falta de informação e dar acesso aos exames e tratamentos que todos têm direito perante a lei. (*) É médico e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.